Príons: A Ameaça Invisível que Destrói o Cérebro e Desafia a Medicina

Doenças Priônicas: Neurodegeneração Rápida, Fatal e Sem Cura Conhecida

As doenças priônicas, ou encefalopatias espongiformes transmissíveis (EET), representam um dos maiores mistérios da neurologia. Causadas por agentes infecciosos únicos – os príons (do inglês, proteinaceous infectious particle), que são proteínas malformadas – essas enfermidades são raras, progressivas e, invariavelmente, fatais, levando à degeneração rápida do sistema nervoso central tanto em humanos quanto em animais.

O mecanismo é assustadoramente simples: um príon patológico (PrPSc) induz proteínas príons celulares normais (PrPC) a mudarem de forma, se acumulando no tecido cerebral e causando a morte dos neurônios. Essa destruição celular confere ao cérebro um aspecto “esponjoso”, daí o nome encefalopatia espongiforme.

As Principais Manifestações

Em humanos, a doença priônica mais conhecida é a Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ). Ela pode se manifestar de três formas principais:

1. Esporádica: Representa cerca de 85% dos casos, surgindo de forma espontânea e sem causa conhecida, geralmente após os 60 anos.
2. Genética/Familiar: Causada por mutações hereditárias no gene da proteína príon. Inclui a Síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) e a Insônia Familiar Fatal (IFF), que se distingue pela insônia progressiva e disfunção autonômica.
3. Adquirida: Ocorre por exposição a tecidos contaminados. O exemplo mais notório é a Variante da DCJ (vDCJ), associada ao consumo de carne bovina contaminada com Encefalopatia Espongiforme Bovina (EEB), popularmente conhecida como “doença da vaca louca”.

Em animais, a EEB em bovinos e o Scrapie em ovelhas e cabras são exemplos de doenças priônicas.

Sintomas Devastadores e Evolução Rápida

As doenças priônicas se caracterizam pela progressão rápida e implacável dos sintomas neurológicos. Em geral, o paciente experimenta um declínio cognitivo acelerado (demência), falta de coordenação motora (ataxia), espasmos musculares involuntários (mioclonia) e mudanças de personalidade.

O diagnóstico é um desafio, feito por meio de uma combinação de avaliação clínica, ressonância magnética, eletroencefalograma e, em alguns casos, análise de biomarcadores no líquido cefalorraquidiano (LCR) ou testes genéticos. A sobrevida após o início dos sintomas é tipicamente inferior a um ano nos casos esporádicos e adquiridos.

Tratamento: A Grande Lacuna

Atualmente, não existe tratamento curativo para as doenças priônicas. A terapia disponível é meramente de suporte, visando o alívio dos sintomas e a melhoria da qualidade de vida do paciente.

No Brasil, as doenças priônicas, como a DCJ, são de notificação compulsória, essencial para o monitoramento e a implementação de medidas de biossegurança, especialmente em hospitais e laboratórios.

Avanços e a Esperança na Ciência

Apesar da letalidade, a pesquisa científica não cessa. O campo das doenças priônicas tem ganhado destaque global, com grandes congressos, como o Prion 2025 no Rio de Janeiro, dedicados a avançar na compreensão e no tratamento dessas proteínas malformadas.

Pesquisadores têm focado em:

• Identificar Biomarcadores: Busca por biomarcadores mais precisos no LCR e no sangue para permitir o diagnóstico precoce.
• Mecanismos de Agregação: Estudos no Brasil, utilizando infraestruturas de ponta, como o acelerador de elétrons Sirius, têm dado pistas sobre o mecanismo biofísico por trás da agregação dos príons.
• Terapias Potenciais: Investigações em terapias potenciais, como o uso de anticorpos e compostos que buscam impedir a conversão da proteína normal em príon patológico.

O objetivo é transformar essas descobertas em terapias translacionais eficazes para, finalmente, oferecer uma esperança aos pacientes afetados por essa “ameaça invisível”.

Please follow and like us: